新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴(yán)重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體普查，進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現(xiàn)癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機(jī)；而在新生兒期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，因此在新生兒期即可作出早期診斷。
新生兒遺傳代謝病篩查是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重要內(nèi)容，對優(yōu)生優(yōu)育、提高出生人口素質(zhì)具有深遠(yuǎn)而積極的意義，也是從根本上降低出生缺陷高發(fā)的重要措施之一。


串聯(lián)質(zhì)譜法（四十余項(xiàng)疾?。?/span>
 

1.篩查試劑的特點(diǎn)
（1）一個血片，一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)，多個代謝物，多種疾病。
（2）檢測45種物質(zhì)（肉堿和氨基酸）
（3）可篩查40余種遺傳代謝病。
（4）國內(nèi)唯一通過國家認(rèn)證，并通過ISO13485、2003認(rèn)證的串聯(lián)質(zhì)譜試劑盒。
（5）先進(jìn)的提取技術(shù)，操作簡單，保證操作人員健康。
2.平臺優(yōu)勢
（1）準(zhǔn)確——首家通過國家CFDA認(rèn)證，特別開發(fā)和優(yōu)化簡便的報告軟件，結(jié)果準(zhǔn)確可靠。
（2）高效—— 一次性檢測30種以上的遺傳代謝疾病。
（3）規(guī)模化——大規(guī)模檢測樣本，海量數(shù)據(jù)統(tǒng)計學(xué)分析。
2.1.3檢測的意義
（1）串聯(lián)質(zhì)譜一次性檢測四十種以上遺傳代謝疾病，大大增加了常規(guī)篩查疾病的種類，進(jìn)一步降低了出生缺陷，挽救更多患兒。
（2）大規(guī)模、高通量串聯(lián)質(zhì)譜檢測能覆蓋整個地區(qū)，建立多種遺傳代謝病發(fā)病率數(shù)據(jù)庫、性別與疾病關(guān)系數(shù)據(jù)庫，分析該地區(qū)流行病學(xué)，重點(diǎn)監(jiān)測高危人群，并指導(dǎo)干預(yù)、治療。


酶聯(lián)免疫法（傳統(tǒng)四病）




1. 篩查疾病
苯丙酮尿癥（PKU）、甲狀腺功能減退 (CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）
2. 試劑特點(diǎn)
（1）更高的靈敏性和特異性；
（2）通過CDC 的驗(yàn)證；
（3）產(chǎn)品背景噪音非常低；
（4）說明書詳細(xì)說明操作流程
3.平臺優(yōu)勢
（1）全自動系統(tǒng)，帶有機(jī)器人手臂，確保結(jié)果準(zhǔn)確
（2）高通量 可以同時12塊板上機(jī)，可以適應(yīng)樣本量大的實(shí)驗(yàn)室
（3）不需要一次性的加樣頭和試劑槽，節(jié)約成本
（4）手動，自動，靈活切換，可以升級到全自動