治療藥物監(jiān)測TDM(Therapeutic Drug Monitoring)通過測定患者體內(nèi)的藥物暴露、藥理標志物或藥效指標，利用定量藥理模型，以藥物治療窗為基準，制訂適合患者的個體化給藥方案。其核心是個體化藥物治療

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體普查，進行早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現(xiàn)癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機；而在新生兒期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，因此在新生兒期即可作出早期診斷。 新生兒遺傳代謝病

質(zhì)譜技術廣泛的應用于化學，化工，環(huán)境，能源，醫(yī)藥，運動醫(yī)學，刑事科學技術，生命科學，材料科學等各個領域。然而在臨床診斷領域的應用在近幾年才剛剛興起，并且依然存在一些障礙影響其應用的普及，其中實驗室建設不規(guī)范、樣本處理流程復雜、儀器操作較繁瑣、人員素質(zhì)要求高、可供選擇的試劑盒少、進口儀器維護時效性差等問題較為普遍。

遺傳性耳聾的致病因素由于父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變并傳給后代引起的，是人類最常見的感音神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。無論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者，耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。中國人群常見的三大耳聾相關基因：基因遺傳方式耳聾表現(xiàn)正常人群攜帶比例耳聾人群所占比例先天性耳聾基因GJB2常染色體隱性遺傳先天